Od dawna wiadomo, że astma jest chorobą układu oddechowego, która może mieć charakter alergiczny lub nieatopowy. Czy genetyka ma wpływ na występowanie astmy w kolejnych pokoleniach?
Astma a genetyka – czy istnieje zależność
Okazuje się, że astma jest rzeczywiście chorobą dziedziczną. Wedle aktualnych danych szacuje się, że szansa odziedziczenia astmy przez dziecko wynosi blisko 80%. Ryzyko to jest szczególnie wysokie, gdy jedno z rodziców choruje bądź chorowało na mniej lub bardziej uciążliwe problemy dotyczące układu oddechowego. Ponadto warto też dodać, że prawdopodobieństwo występowania astmy jest uzależnione od płci – znacznie większym ryzykiem dla dziecka jest chorująca matka.
Jednak występowanie choroby we wcześniejszych pokoleniach to nie wszystko. Specjaliści podkreślają, że duży wpływ na dziedziczenie astmy mają czynniki spustowe. Pod tym terminem kryją się bodźce, które mogą doprowadzić do aktywacji genów astmatycznych – niczym katalizatory sprawiają, że choroba z czasem zacznie się ujawniać.
Przyjmuje się, że istnieją trzy grupy genów odpowiedzialnych za astmę:
1. powodujące produkcję przeciwciał IgE, których poziom jest podwyższony w przypadku astmy
2. odpowiedzialne za stan zapalny oskrzeli wskutek ich nadreaktywności
3. kontrolujące odpowiedź odpornościową
Jakie czynniki spustowe sprzyjają rozwojowi astmy?
• Życie w sterylnych warunkach – brak możliwości ukształtowania sprawnie działającego układu odpornościowego, który przeprowadzi skuteczną odpowiedź immunologiczną
• Częste stosowanie antybiotyków – może mieć to związek z dużym osłabieniem kondycji mikrobioty, która ma wpływ na wytwarzanie przeciwciał
• Zanieczyszczenia powietrza np. czynnikami chemicznymi
• Nieprawidłowe odżywianie i dieta bogata w produkty o dużej zawartości barwników i konserwantów
• Część chorób układu oddechowego np. krztusiec, infekcje chlamydiami, grypa, zakażenia wirusem RSV
• Niski poziom aktywności fizycznej, rzadkie przebywanie na dworze, ograniczony dostęp do świeżego powietrza np. wskutek hospitalizacji
Genetyczna oporność na leczenie astmy – czy to możliwe?
Genetyka nie ma wyłącznie wpływu na astmę pod kątem dziedziczenia. Astmatycy odznaczający się pewnymi wariantami genetycznymi mogą mieć ograniczoną możliwość przeprowadzenia skutecznego leczenia niektórymi środkami farmakologicznymi. Wariant genetyczny HSD3B1(1245A) ma związek z odpowiedzią organizmu na działanie leków sterydowych w tym m.in. glikokortykosteroidów wykorzystywanych w walce ze stanem zapalnym oskrzeli. Efektem jest nie tylko znacząca progresja choroby, ale i znaczne zawężenie możliwości terapeutycznych.
Podobna sytuacja dotyczy receptora β2-adrenergicznego, którego gen jest kodowany przez chromosom 5q31-32. Zmiany w genie receptorowym mogą powodować następujące niedogodności:
• ograniczenie wrażliwości receptora na działanie leku
• występowanie cięższego przebiegu astmy (postać nocna)
• zmniejszenie odpowiedzi organizmu na zastosowane β2-mimetyki
W takich przypadkach niezbędne jest dokładne zbadanie zależności i potwierdzenie występujących utrudnień. Wówczas należy przygotować indywidualną farmakoterapię, która pozwoli skompensować ograniczenia.
Bibliografia:
1. Szczepankiewicz A. „Farmakogenetyka astmy – przegląd badań genetyczno-molekularnych i ich zastosowanie.” Nowa Pediatria 2005, 1: 25-29.
2. https://www.termedia.pl/pulmonologia/Nasilenie-astmy-zalezy-od-genow-,36691.html
3. https://zdrowie.pap.pl/fakty-i-mity/astme-mozna-odziedziczyc
4. https://portal.abczdrowie.pl/czynniki-genetyczne-a-astma
